Avec des informations de Jonathan Semah.

Le syndrome de Prader-Willi (SPW) est une maladie génétique rare. Seulement 21 à 31 nouveaux cas par an sont recensés. On estime qu’au Canada environ 2 000 enfants sont concernés.

Il s’agit d’une maladie génétique due à une anomalie du chromosome 15. Elle est caractérisée par un dysfonctionnement hypothalamique, qui vient de l’hypothalamus, une partie du cerveau qui joue un rôle capital dans la régulation des fonctions vitales, comme la sensation de faim et de satiété. Ce dysfonctionnement entraîne notamment de l’hyperphagie et de l’obésité et a pour conséquences secondaires le diabète, les maladies cardiaques, les accidents vasculaires cérébraux et l’apnée du sommeil.

En règle générale, les personnes atteintes souffrent aussi d’une déficience intellectuelle légère ou modéré.

Mark et Jennifer Joseph sont parents de deux enfants. Un fils de 7 ans, Edison, et une fille de 10 ans, Darwin, atteinte du syndrome de Prader-Willi. Après le diagnostic de leur fille, Mark et Jennifer Joseph se sont naturellement rapproché de la Fondation pour Prader-Willi Research Canada (FPWRC).

Soutenir la recherche

Au mois de juin 2024, à l’occasion d’une marche ce ne sont pas moins de 27 000 $ qui ont été récoltés selon Jennifer Joseph, qui rappelle que chaque centime récolté par pour la recherche compte.

« La fondation soutien les initiatives de recherche. Des recherches pour un médicament, pour des thérapies etc. La fondation comporte un comité scientifique qui examine les demandes de financements. Toutes ces propositions de recherche nous parviennent et le comité scientifique décide, sur la base de conversations avec les parents, quel est le plus grand défi à relever, ce sur quoi il faut travailler, et il affecte les fonds aux différents projets qu’il considère comme les plus prometteurs. »

Ce genre d’évènement bien sûr a pour objectif principal d’amasser des fonds, mais il s’agit aussi de faire connaître le syndrome au reste de la population et de sensibiliser. « C’est une maladie génétique tellement rare, c’est pourquoi nous essayons toujours d’en parler avec les personnes que nous rencontrons. »

Une tombola est d’ailleurs en cours en ce moment pour aider la recherche. Des cartes cadeaux sont à remporter, certaines d’une valeur allant jusqu’à 3 500 $. La vente de tickets se terminera le jeudi 28 novembre et peuvent être achetés ici.

Jennifer Joseph avait également une nouvelle encourageante à partager. En effet, un traitement serait actuellement en phase trois de test par la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis. « Nous saurons d’ici la fin de l’année s’il est approuvé. »

Si le traitement venait à être approuvé aux É-U, il reste difficile d’estimer combien de temps il lui faudrait pour être disponible au Canada.

(1) Détails et informations sur : https://www.fpwr.ca/